Matéria Especial
Aconselhamento genético para prevenção de cardiopatias.
por Mateus Francelino Silva
Coordenador de Pesquisa da AAC
Você possivelmente já deve ter ouvido bastante a expressão “aconselhamento genético”. Você, porém, sabe o seu significado? E a sua importância para a prevenção de doenças?
Atualmente, fatores genéticos tem tido cada vez mais relevância para o surgimento, desenvolvimento ou agravamento de doenças. Mutações em genes específicos já foram documentados como propulsores de certas patologias. Tem-se descoberto também diversos polimorfismos (mutações que não geram doenças propriamente, mas aumentam a possibilidade de surgimento destas), bem como suas implicações clínicas nas mais diversas especialidades médicas, partindo daí a importância do aconselhamento genético.
Os objetivos do aconselhamento genético podem abranger uma diversidade de casos clínicos, visando desde a entender as implicações relacionadas às doenças genéticas até a mostrar as opções que a medicina atual oferece para a terapêutica ou para a diminuição da prevalência. No Brasil, esse tipo de atividade já vem sendo disponibilizada pelo SUS (Sistema Único de Saúde), além de ser encontrado também em clínicas privadas.
Lembre-se, porém, que em doenças multifatoriais, ou seja, que envolvem diversas especialidades médicas, como oncologia, neurologia, cardiologia e psiquiatria, o aconselhamento genético apresenta objetivos adicionais, como de pesquisar riscos para doenças comuns.
E a relação do aconselhamento genético com a cardiologia, qual a importância? Atualmente, os usos em tal área ainda não são tão expressivos, apesar de já haver pesquisas revelando a real atribuição da genética para o desenvolvimento de cardiopatias. Segundo um levantamento realizado pela National Society of Genetic Counselors (NSGC), a Cardiologia, juntamente com diversas áreas, apresenta-se como um terço das atuações do aconselhamento genético. Esse número não é bastante expressivo, quando comparado com especialidades como a Oncologia, em que o uso dessa tecnologia chega a 25%. Além disso, vale citar que a maioria das cardiopatias encontradas nos resultados do aconselhamento genético são resultantes da diabetes ou hipertensão.
Diante disso, existem atualmente três níveis de prevenção para diversas doenças, não somente cardiopatias, baseadas no aconselhamento genético. O nível primário tem como foco evitar o aparecimento de algumas doenças genéticas ou anomalias congênitas, sendo, talvez, o processo mais importante, já que apresenta como objetivos principais informar pacientes sobre os riscos de ocorrência de um determinado problema genético, além de informar sobre as opções da medicina atual e apoio psicoterapêutico. Já na prevenção dita secundária, os processos de rastreamento para o diagnóstico precoce de certas doenças genéticas objetivam prevenir ou amenizar seus efeitos destas. De tal modo, a prevenção terciária vem a se apresentar como uma opção para a terapêutica das consequências dessas doenças genéticas, buscando prevenir danos maiores.